Teknologi Genomik: Deteksi Dini Penyakit dan Personalisasi Pengobatan
, JAKARTA - Terdapat berbagai metode saat ini untuk mengidentifikasi lebih awal penyakit yang dialami oleh seseorang, di antaranya adalah melalui teknologi genomik.
Berdasarkan informasi dari situs web WHO, genomik merupakan bidang ilmu yang mempelajari keseluruhan urutan genetika (genom) pada sebuah Organisme, fungsi-fungsi gen tersebut, bagaimana mereka saling berinteraksi satu sama lain serta responsnya terhadap lingkungan sekitar.
Genomik mencampuradukkan aspek-aspek dari ilmu genetika, namun fokusnya terletak pada penganalisaan seluruh set gen dalam sebuah Organisme, daripada hanya memfokuskan diri pada gen individu saja.
Bidang ini bersifat multidisipliner, menggabungkan berbagai metode dari lab dengan analisis data biokomputasi untuk mempelajari arsitektur, fungsionalitas genom, evolusinya, serta cara pengeditannya.
Capaian signifikan di awal milenium baru, dengan puncaknya adalah rilis draft pertama dari genom manusia acuan, telah merombak cara temuan saintifik memahami penyakit dan membuka zaman besar dalam perawatan genetik. Inovasi terbaru mencakup:
Kemajuan dalam bidang farmakogenomika, tempat data genom dipergunakan untuk meneliti respon pribadi seseorang terhadap obat-obatan serta mendukung perkembangan perawatan berbasis target; rilis 'pangenoma' manusia pertama kali, mencerminkan variasi genetik dari suatu spesies; dan peningkatan metode editing genom, termasuk sistem CRISPR/Cas9.
Berkat inovasi-inovasi tersebut secara bersama-sama, kita sudah mengubah pandangan kita terhadap fondasi genetika dari penyakit-penyakit kompleks, ikatan antara genotipe dengan fenotipe, proses pembuatan data kesehatan, serta metode penerapan wawasan yang didapat ke dalam terapi medis baru dan tindakan promosi kesejahteraan publik.
Genomika adalah teknologi yang dipakai untuk mengurai, memahami, serta merangkai keseluruhan urutan DNA (genom) dari sebuah Organisme. Metode ini mendukung diagnosis awal penyakit, penyesuaian pengobatan, dan meningkatkan produktivitas pelayanan perawatan kesehatan.
Dr. Susanti, CEO dari PathGen dan juga peneliti aktif di Cancer Research UK (CRUK) Scotland Institute, menyebut bahwa di Indonesia, kendala tetap ada seperti kurangnya tenaga kerja yang terampil, infrastuktur yang belum cukup baik, serta absennya ekositem yang terpadu.
"Genomika tak cuma merupakan suatu inovasi, namun juga jadi keperluan penting untuk sistem perawatan kesehatan kita. Saya mengharapkan agar Indonesia nggak hanya sebagai konsumen saja, tapi juga harus bisa menciptakan pengetahuan serta teknologi genomik dengan dampak besar," tambahnya.
Untuk meningkatkan ekosistem penelitian dan inovasi kesehatan di Indonesia, perusahaan bioteknologi domestik PathGen Diagnostik Teknologi bekerja sama dengan para ahli baik dari dalam maupun luar negeri serta akan menyelenggarakan Medical Genomics Summit pada tahun 2025.
Forum yang diselenggarakan pada tanggal 2 sampai 3 Mei 2025 di RS Kanker Dharmais, Jakarta itu diajukan dan diketuai oleh Susanti.
Berdasarkan pengalamannya di Inggris sebagai peneliti kanker dan genomik, dia saat ini giat mengembangkan kerjasama antara Inggris dan Indonesia.
Dalam puncak acara tersebut, ia membawa visi "Menyelaraskan Pengetahuan dan Jaringan Dunia" guna mendorong percepatan pembentukan ekosistem genomik yang adil dan lestari di negerinya. Acara itu juga bertujuan untuk menyatukan para peneliti, praktisi medis, pejabat regulasi, dan pelaku industri dalam sebuah platform kolaboratif tempat mereka dapat menuangkan ide-ide dan menciptakan kemitraan nyata.
PathGen sudah berhasil memperluas jangkauannya dengan menciptakan beragam produk diagnostik berbasis PCR dan teknologi digital, sekaligus menjembatani hubungan antara penelitian, industri, dan pelayanan kesehatan dalam negeri.
"Kami berharap menggabungkan ilmu pengetahuan dunia dengan kemampuan setempat. Genomika merupakan arus utama dalam bidang pelayanan perawatan kesehatan, dan Indonesia sebaiknya turut serta dalam transformasi ini," tambah Susanti.
Melalui penyelenggaraan puncak pertemuan itu, diharapkan dapat menghubungkan berbagai bidang antara para peneliti, praktisi medis, pengawas regulasi, sektor industri, serta publik untuk memacu aplikasi teknologi genomik dalam fasilitas kesehatan di Indonesia.
Pertemuan puncak ini mengumpulkan para pemimpin utama dari berbagai bidang, baik yang berasal dari dalam negeri ataupun luar negeri.